أول اختبار للتنبؤ بخطر الموت القلبي المفاجئ

نجح علماء في معهد فيكتور تشانج لأبحاث القلب، بالتعاون مع زملاء في المركز الطبي لجامعة فاندربيلت، في تطوير أول أداة عالمية للتنبؤ بالمخاطر، مخصصة للذين يعانون عدم انتظام ضربات القلب الذي يمكن أن يسبب السكتة القلبية المفاجئة.
وهذه هي المرة الأولى التي يتم فيها تطبيق اختبار خاص بطفرة جينية للتنبؤ بشدة أمراض القلب. وقد يفيد هذا الاختبار المرضى الذين يعانون اضطرابات أخرى في نظم القلب وأمراض عصبية.

وأضاف: «كان الاختبار الجيني لأمراض القلب الوراثية بمنزلة تحول جذري، ولكن كانت هناك قيود فيما يمكن أن يخبرك به. ويكشف عن إصابتك بالمرض، ولكن لم تكن هناك طريقة لاستخدام هذه المعلومات الجينية لتحديد مدى ارتفاع خطر إصابتك بنوبة قلبية مفاجئة».

متلازمة كيو تي الطويلة هي اضطراب في نظم القلب يمكن أن يسبب الموت القلبي المفاجئ ويؤثر بشكل عام في الأشخاص الذين يتمتعون بلياقة بدنية وصحة جيدة. نحو 1 من كل 2000 أسترالي سيصابون بهذه الحالة.
وفحص الباحثون 533 متغيراً أو طفرة جينية مرتبطة بمتلازمة QT الطويلة من 1458 مريضاً تؤثر الطفرات في وظيفة متغيرات جين القناة الأيونية.

اكتشفوا أن بعض الطفرات الجينية تقلل من وظيفة القناة الأيونية بنسبة تصل إلى 90%، ما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالأحداث القلبية الكبرى (عدم انتظام ضربات القلب والموت المفاجئ ) بمقدار 13.3 مرة. ارتبط انخفاض الوظيفة بنسبة 75% بزيادة خطر الإصابة بالأحداث القلبية الكبرى بمقدار 8.6 مرة.